#НОРИЛЬСК. «Северный город» – С 2023 года в России будет значительно расширен неонатальный скрининг: всех новорожденных россиян будут проверять на 36 заболеваний. Об этом, как пишет РИА Новости, сообщил директор Медико-генетического научного центра имени Н.П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев.
«Все новорожденные в нашей стране – это 1,4 миллиона – обследуются на пять наследственных заболеваний, с 2023 года это будет обследование на 36 заболеваний, и одно из них – спинальная мышечная атрофия», – рассказал Куцев на пресс-конференции, посвященной СМА.
Спинальная мышечная атрофия – редкое и опасное наследственное заболевание. Оно поражает участок нервной системы, контролирующий движение. Около 50 процентов детей с СМА не доживают до двухлетнего возраста.
Тестирование сразу при рождении позволит выявлять патологии на самой ранней стадии, еще до первых симптомов, что даст возможность максимально рано начинать лечение. За следующий год планируется подготовить для этого все необходимые нормативные документы, закупить и установить оборудование, приобрести расходные материалы и провести обучение специалистов.
В настоящий момент обязательный неонатальный скрининг включает бесплатное тестирование на адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию, фенилкетонурию и муковисцидоз. В Москве в этот список входит еще шесть заболеваний: глутаровая ацидурия первого типа, тирозинемия первого типа, лейциноз, метилмалоновая/пропионовая ацидурия, недостаточность биотинидазы, недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот.
Летом нынешнего года было принято решение о расширении неонатального скрининга до 36 тестов.
Как уже сообщил «Северный город», Минздрав России работает также над созданием сети «орфанных» аптек, которые будут специализироваться на сопровождении пациентов с редкими наследственными заболеваниями. ССЫЛКА
Подписывайтесь на нашу страницу новостей «Северный город Норильск» в Telegram.
